© NFinfo 2003-2010   

Neurofibromatose bestaat uit twee woorden:

neuro wat zenuw betekend en fibroma wat gezwel betekend.

Neurofibromatose is een aandoening die valt onder de groep van de zogenaamde

facomatosen, groep van aangeboren, autosomaal dominante ziekten, gekenmerkt door gepigmenteerde vlekken en gezwelachtige misvormingen in oa de huid en hersenen. Er zijn al velen vormen (9) van neurofibromatose beschreven.

De ontwikkeling van de symptomen is voor alle vormen van neurofibromatose onvoorspelbaar en niet te beïnvloeden. Een van de moeilijkste problemen voor neurofibromatose-patiënten is dan ook de onzekerheid over de evolutie van de aandoening, daarom is het van belang u te realiseren dat geen twee mensen, zelfs niet binnen dezelfde familie, er evenveel last van zullen hebben.

NF type 1 en NF type 2 komen het meeste voor (98%).

Beide aandoeningen zijn autosomaal dominant.

Iemand met neurofibromatose heeft daarom bij elke baby 50% kans om de aandoening door te geven, ongeacht of het een zoon of dochter is.

Beide aandoeningen vereisen een multidisciplinaire aanpak.

Een (half)jaarlijkse medisch onderzoek, in een academisch ziekenhuis,

(met NF-team), is aan te bevelen.

Omdat neurofibromatose een erfelijke ziekte is, wordt bij een kinderwens erfelijkheidsadvies aangeraden.

NF-1, ook wel de ziekte van Von Recklinghausen genaamd, is een aandoening behorende tot de neurocutane syndromen. Neurofibromatose heeft een redelijk hoge prevalentie (1:3500), echter de absolute patiënten aantallen zijn klein. 
Vaak is de aandoening binnen een gezin bekend als een onschuldige familietrek, maar soms zien we ook serieuze complicaties met morbiditeit en zelfs mortaliteit. 
Neurofibromatose type 1 wordt gediagnosticeerd op basis van klinische kenmerken. meer>>

NF-2, of akoestisch NF, 
is net als NF-1 een autosomaal dominante aandoening.

Het komt bij ca. 1:40.000 mensen voor.

Neurofibromatose type 2 wordt net als NF-1 gediagnosticeerd op basis van klinische kenmerken. meer>>

Overige vormen van neurofibromatose.

Er zijn al velen vormen van neurofibromatose omschreven (9).

Wij geven u een klein overzicht van de diverse vormen.

Deze overige vormen zijn zeer zeldzaam daar NF type 1 en NF type 2 samen 98% van alle nf-vormen bestrijken. meer>>

Onderzoek.

Wereldwijd doet men onderzoek naar oplossingen die de problematieken bij NF kan doen verlichten. De laatste jaren zijn er diverse positieve resultaten geboekt, maar verder onderzoek zal nodig blijven om nog meer duidelijkheid te krijgen in alle processen die wij zien bij NF. meer>>

Behandeling.

Er is momenteel nog geen behandeling bekend die de progressie van neurofibromatose tot staan kan brengen of genezen. Een multidisciplinair (half)jaarlijks onderzoek bij een gespecialiseerd team is eigenlijk onontbeerlijk om een NF-patiënt goed te kunnen begeleiden. meer>>

Historiek.

In 1882 publiceerde Friedrich Daniel Von Recklinghausen zijn klassieke artikel over de naar hem genoemde aandoening.

Hij beschreef in detail de sectiebevindingen bij een 55 jarige vrouw en 47 jarige man. meer>>